一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、婚前保健、孕前优生检查和咨询指导，预防和减少出生缺陷的发生。二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行救治康复，预防和减少儿童残疾。
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